- A
Nemoci od písmene "A"
- B
Nemoci od písmene "B"
- C
Nemoci od písmene "C"
- D
Nemoci od písmene "D"
- E
Nemoci od písmene "E"
- F
Nemoci od písmene "F"
- G
Nemoci od písmene "G"
- H
Nemoci od písmene "H"
- CH
Nemoci od písmene "CH"
- I
Nemoci od písmene "I"
- J
Nemoci od písmene "J"
- K
Nemoci od písmene "K"
- L
Nemoci od písmene "L"
- M
Nemoci od písmene "M"
- N
Nemoci od písmene "N"
- O
Nemoci od písmene "O"
- P
Nemoci od písmene "P"
- Q
Nemoci od písmene "Q"
- R
Nemoci od písmene "R"
- S
Nemoci od písmene "S"
- T
Nemoci od písmene "T"
- U
Nemoci od písmene "U"
- V
Nemoci od písmene "V"
- W
Nemoci od písmene "W"
- X
Nemoci od písmene "X"
- Y
Nemoci od písmene "Y"
- Z
Nemoci od písmene "Z"
Cystická fibróza – stále nevyléčitelná nemoc
Vydáno: 11.06.2011 11:56
, Autor: Petr Zimola
Cystická fibróza je jednou z nejčastěji se objevujících geneticky podmíněných nevyléčitelných nemocí.
související témata:
Cystická fibróza
Toto onemocnění postihuje mnoho orgánů, nejvíce však plíce a slinivku břišní, a způsobuje progresivní postižení a předčasné úmrtí (šance, že se nemocný dožije 32 let, je padesátiprocentní).
Příčina cystické fibrózi
-
cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro CFTR protein, který je zodpovědný za přenos iontů přes buněčnou membránu
-
nesprávná funkce tohoto proteinu způsobí, že hlen produkovaný některými buňkami, jenž je normálně řídký a tekutý, se mění v hustou a lepkavou hmotu, hromadící se v postižených orgánech
-
takový hlen v plicích značně znesnadňuje dýchání a v pankreatu ucpává vývody, jimiž se dopravují trávicí enzymy do tenkého střeva
-
rovněž je živnou půdou pro různé bakterie, kterým navíc poskytuje ochranou bariéru před buňkami imunitního systému a antibiotiky
Gen, který u lidí s cystickou fibrózou zmutoval, se nachází na jednom z nepohlavních chromozomů. Nepohlavní chromozomy se v buňkách vyskytují ve dvou kopiích.
-
pokud se mutace objeví jen na jedné z těchto kopií, geny na druhé kopii účinky mutace potlačí a daný člověk cystickou fibrózou neonemocní, pouze se z něj stane přenašeč
-
prakticky to znamená, že dítě, která má oba rodiče přenašeče, bude mít 25 procentní riziko projevu příznaků nemoci a 50 procentní riziko že se zněj stane přenašeč
-
je-li jeden z rodičů zdráv a ani není přenašeč, riziko projevu nemoci u potomka nehrozí
Co vše může cystická fibróza způsobit
Vzhledem k podstatě nemoci, je velmi mnoho nepříjemných komplikací, které se mohou objevit a s nimiž se nemocní cystickou fibrózou musí potýkat.
Ty nejčastější jsou spojeny s respiračním, zažívacím a reprodukčním systémem:
Chronické infekce Bronchiektázie
-
jde o chorobné rozšíření průdušek
Respirační selhání
-
respirační selhání představuje opakované infekce, které poškozují plíce a dýchací cesty
Nosní polypy
-
jedná se o měkké, masité výrůstky v nose
Nutriční deficient
-
zablokovanými vývody z pankreatu se do tenkého střeva nedostanou potřebné enzymy, a trávení živin tak nemůže být dokončeno
Cukrovka
-
poškození slinivky může vyústit až v cukrovku
Zácpa a průjem
Intususcepce
-
je to stav, kdy se část střeva vsune do sousední části, což může mít za následek střevní neprůchodnost
Drtivá většina mužů s cystickou fibrózou trpí neplodností.
-
k tomu, aby se stali otci, jim může dopomoci specifická léčba a chirurgický zákrok
Co se týče žen, ačkoliv pro ně může být otěhotnění obtížnější než u zdravých žen, je to možné.
-
přesto těhotenství může příznaky nemoci zhoršit a navíc, pokud jeden z rodičů trpí cystickou fibrózou a druhý je přenašeč, riziko narození nemocného dítěte je padesátiprocentní
Proto pokud se u někoho v rodině vyskytla cystická fibróza a plánuje rodičovství, je důležité se nechat geneticky vyšetřit.
-
prokáže-li se u něj přenašečství, je vhodné vyšetřit i druhého partnera
-
pokud i ten je přenašeč, je velmi důležité nechat následně prenatálně vyšetřit plod
Nemoc slaných dětí
U dětí s cystickou fibrózou se s potem vylučuje nadměrné množství chloridových a sodných iontů. Z tohoto důvodu se cystická fibróza označuje jako nemoc slaných dětí.
Na tomto principu je založeno i zjišťování této nemoci.
-
při podezření na tuto nemoc se testuje obsah sodných a chloridových iontů v potu
-
pokud je tento test neprůkazný, lze ho potvrdit genetickým vyšetřením
Do dnešní doby lékaři neznají způsob, jak tuto nemoc úplně vyléčit.
-
celá terapie se tak zaměřuje na potlačení příznaků a prevenci případných infekcí
-
provádí se speciální fyzioterapie, zaměřující se na odstranění hustého hlenu z dýchacích cest
Důležitá je strava s vysokou energetickou hodnotou a pro někoho může být každodenní nezbytností užívání chybějících trávicích enzymů.
Svou roli v prevenci hrají i nejrůznější očkování.
zdroj: www.zdrave.cz
Setkali jste se s tímto nepříjemným onemocněním? Pokud ano, seznamte nás s vašimi zkušenostmi.
Medispot doporučuje
Další články na podobné téma
Napište svůj názor