Cystická fibróza – stále nevyléčitelná nemoc


Vydáno: 11.06.2011 11:56 , Autor: Petr Zimola

Cystická fibróza je jednou z nejčastěji se objevujících geneticky podmíněných nevyléčitelných nemocí.

související témata: Cystická fibróza

Lékárna PPZdraví - článek

hospital-bed.jpgToto onemocnění postihuje mnoho orgánů, nejvíce však plíce a slinivku břišní, a způsobuje progresivní postižení a předčasné úmrtí (šance, že se nemocný dožije 32 let, je padesátiprocentní).

Příčina cystické fibrózi

  • cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro CFTR protein, který je zodpovědný za přenos iontů přes buněčnou membránu
  • nesprávná funkce tohoto proteinu způsobí, že hlen produkovaný některými buňkami, jenž je normálně řídký a tekutý, se mění v hustou a lepkavou hmotu, hromadící se v postižených orgánech
  • takový hlen v plicích značně znesnadňuje dýchání a v pankreatu ucpává vývody, jimiž se dopravují trávicí enzymy do tenkého střeva
  • rovněž je živnou půdou pro různé bakterie, kterým navíc poskytuje ochranou bariéru před buňkami imunitního systému a antibiotiky

Gen, který u lidí s cystickou fibrózou zmutoval, se nachází na jednom z nepohlavních chromozomů. Nepohlavní chromozomy se v buňkách vyskytují ve dvou kopiích.

  • pokud se mutace objeví jen na jedné z těchto kopií, geny na druhé kopii účinky mutace potlačí a daný člověk cystickou fibrózou neonemocní, pouze se z něj stane přenašeč
  • prakticky to znamená, že dítě, která má oba rodiče přenašeče, bude mít 25 procentní riziko projevu příznaků nemoci a 50 procentní riziko že se zněj stane přenašeč
  • je-li jeden z rodičů zdráv a ani není přenašeč, riziko projevu nemoci u potomka nehrozí

Co vše může cystická fibróza způsobit

Vzhledem k podstatě nemoci, je velmi mnoho nepříjemných komplikací, které se mohou objevit a s nimiž se nemocní cystickou fibrózou musí potýkat.

Ty nejčastější jsou spojeny s respiračním, zažívacím a reprodukčním systémem:

Chronické infekce Bronchiektázie

  • jde o chorobné rozšíření průdušek

Respirační selhání

  • respirační selhání představuje opakované infekce, které poškozují plíce a dýchací cesty

Nosní polypy

  • jedná se o měkké, masité výrůstky v nose

Nutriční deficient

  • zablokovanými vývody z pankreatu se do tenkého střeva nedostanou potřebné enzymy, a trávení živin tak nemůže být dokončeno

Cukrovka

  • poškození slinivky může vyústit až v cukrovku

Zácpa a průjem

Intususcepce

  • je to stav, kdy se část střeva vsune do sousední části, což může mít za následek střevní neprůchodnost

Drtivá většina mužů s cystickou fibrózou trpí neplodností. 

  • k tomu, aby se stali otci, jim může dopomoci specifická léčba a chirurgický zákrok

Co se týče žen, ačkoliv pro ně může být otěhotnění obtížnější než u zdravých žen, je to možné.

  • přesto těhotenství může příznaky nemoci zhoršit a navíc, pokud jeden z rodičů trpí cystickou fibrózou a druhý je přenašeč, riziko narození nemocného dítěte je padesátiprocentní

Proto pokud se u někoho v rodině vyskytla cystická fibróza a plánuje rodičovství, je důležité se nechat geneticky vyšetřit.

  • prokáže-li se u něj přenašečství, je vhodné vyšetřit i druhého partnera
  • pokud i ten je přenašeč, je velmi důležité nechat následně prenatálně vyšetřit plod

Nemoc slaných dětí

U dětí s cystickou fibrózou se s potem vylučuje nadměrné množství chloridových a sodných iontů. Z tohoto důvodu se cystická fibróza označuje jako nemoc slaných dětí.

Na tomto principu je založeno i zjišťování této nemoci.

  • při podezření na tuto nemoc se testuje obsah sodných a chloridových iontů v potu
  • pokud je tento test neprůkazný, lze ho potvrdit genetickým vyšetřením

Do dnešní doby lékaři neznají způsob, jak tuto nemoc úplně vyléčit.

  • celá terapie se tak zaměřuje na potlačení příznaků a prevenci případných infekcí
  • provádí se speciální fyzioterapie, zaměřující se na odstranění hustého hlenu z dýchacích cest

Důležitá je strava s vysokou energetickou hodnotou a pro někoho může být každodenní nezbytností užívání chybějících trávicích enzymů.

Svou roli v prevenci hrají i nejrůznější očkování.

zdroj: www.zdrave.cz
 

Setkali jste se s tímto nepříjemným onemocněním? Pokud ano, seznamte nás s vašimi zkušenostmi.

Průměrné hodnocení 86%
1 z 5 2 z 5 3 z 5 4 z 5 5 z 5
Hodnotilo 80 čtenářů.
Ohodnoťte článek
1 z 5 2 z 5 3 z 5 4 z 5 5 z 5

Medispot doporučuje

Další články na podobné téma

Napište svůj názor

Poslední příspěvky:
13.6.2011 11:39:10 re.
Touto nemocí trpí holčička mé známé a mohu potvrdit že živout s touto nemocí opravdu není...
amalinka
12.6.2011 22:51:09 -
Právě o této geneticky podmíněné nevyléčitelné nemoci a o jejích pacientech byl pořad v TV. Tato...
verynka
12.6.2011 20:09:36 Cystická fibróza
Neznám nikoho s tímto onemocněním.
Jarmila
11.6.2011 20:09:36 ...
O této nemoci jsem toho již hodně četla, osobně nikoho, postiženého touto chorobou ,neznám.
ginebra
11.6.2011 17:14:39 -
S tímto onemocněním jsem se nesetkala, ale viděla jsem v TV pořad o této nemoci.
Bobina
Vstup do diskuse
Novinky





Odeslat
Přihlášení
Testování
zdravy zivotni styl

Provozováno na publikačním systému nxCMS | Vyrobil: nexum Trilog